bcftools csq怎样分析基因突变对蛋白水平的影响，很多新手对此不是很清楚，为了帮助大家解决这个难题，下面小编将 香港云主机为大家详细讲解，有这方面需求的人可以来学习下，希望你能有所收获。csq命令可以分析SNP位点在基因组上的位置，同时还会预测基因突变对编码蛋白的影响。和其他预测基因突变对蛋白质影响的软件不同，bcftools 将基因组划分为不同的独立区域（和单倍型区域概念类似)，在分析蛋白质变化时，会综合考虑该区域内的所有突变位点，示意图如下在A图中，该区域包含两个SNP位点，如果单独考虑每个位点，只能预测到氨基酸替换，由精氨酸替换为色氨酸或者谷氨酰胺， 综合考虑两个SNP位点时，对应的DNA序列变成了一个终止密码子，蛋白质长度都发生了变化。在B图中，该区域包含了2个indel 位点，单独考虑每个indel位点时，都是发生了移码突变，氨基酸长度发生了变化，综合考虑两个SNP位点时，氨基酸变化和单独分析一个位点时，又大不一样。在C图中，两个SNP位点发生在剪切位点两侧，单独考虑每个SNP位点，氨基酸由天冬氨酸替换为天冬酰胺或者谷氨酸，综合考虑两个突变位点时，氨基酸由天冬酰胺替换成赖氨酸。从示意图可以发现，单独考虑每个SNP位点对于蛋白质的影响，其结果是有偏差的，只有综合考虑邻近范围内所有的突变位点，预测到的蛋白质变化结果才更加可靠。csq 运行命令如下-f参数指定参考基因组的fasta文件，-g参数指定参考基因组的gff3文件，csq.vcf为输入的VCF文件，csq.out为输出文件。输出文件的格式也是VCF格式，会在INFO列中新增一个BCSQ字段，用来描述突变位点在基因组上的位置和蛋白质序列的变化,示例如下BCSQ的信息由多个字段构成，中间用|连接，包含以下字段consequence type
基因突变对蛋白影响的类型，包括synonymous, missense, inframe_deletion等类型gene
基因名称transcript
转录本名称biotype
基因类型strand
正负链信息amino acid positon
氨基酸的位置variants list
预测氨基酸变化时，考虑的突变位点的集合
由于bcftools是综合考虑多个突变位点对蛋白质的共同作用，在实际分析时，应该尽可能的过滤掉假阳性的突变位点，然后再分析蛋白水平的影响，这样的分析结果，可信度会更高。看完上述内容是否对您有帮助呢？如果还想对相关知识有进一步的了解或阅读更多相关文章，请关注开发云行业资讯频道，感谢您对开发云的支持。
这篇文章给大家分享的是有关Power BI软件如何安装的内容。小编觉得挺实用的，因此分享给大家做个参考，一起跟随小编过来看看吧。BI工具推送一款实用的BI工具，Power Bl是软件服务、应用和连接器的集合，它们协同工作以将相关数据来源转换为连贯的视觉逼真的交…
免责声明：本站发布的图片视频文字，以转载和分享为主，文章观点不代表本站立场，本站不承担相关法律责任；如果涉及侵权请联系邮箱：360163164@qq.com举报，并提供相关证据，经查实将立刻删除涉嫌侵权内容。
微信扫一扫 
