这篇文章将为大家详细讲解有关ANNOVAR是一款什么软件，小编觉得挺实用的，因此分享给大家做个参考，希望大家阅读完这篇文章后可以有所收获。ANNOVAR 是一款变异位点注释软件，提供了多方位的注释功能，支持多个物种，是最受欢迎的注释软件之一。支持的物种包括以下6种：huamnmousewormflyyeastothers
ANNOVAR 对于学术和非盈利机构而言是免费下载的，只需要注册个账号就可以了。下载之后，解压缩即可。解压缩之后的文件列表如下ANNOVAR是用perl语言编写的，由一系列的perl脚本构成。其中annotate_variation.pl是最核心的脚本。安装好之后，第一步就是下载相关的数据库，命令如下annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar refGene humandb/-dow 香港云主机ndb表明该命令的用途是下载数据库，-buildver指定基因组版本，默认为hg18, -webform指定下载的链接，默认是ucsc, refGene代表的是下载的数据库的名字，humandb表示数据库存储的路径。对于指定版本的参考基因组而言，可以通过如下命令查看其所有的数据库annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar avdblist hg19_list/用法和第一个示例相同，只不过数据库的名字指定为avdblist, 下载成功后会有
一个对应的avdblist.txt，部分内容如下每一行代表一个数据库文件。参考基因组相关数据库准备好之后，就可以进行注释了。第一步就是准备输入文件，输入文件有两种格式ANNOVAR自定义的格式，用空格或者制表符分隔，最少需要5列，分别代表染色体，起始位置，终止位置，参考基因组的碱基，变异之后的碱基，其他的列作为额外补充信息，示例如下VCF格式在之前的文章中介绍过了，这里不再赘述。VCF是突变分析的一种标准格式，大多数软件都支持这种格式的输出。ANNOVAR可以识别的格式就这两种，当你有其他格式的snp calling结果时，可以使用convert2annovar.pl进行格式转换。比如将VCF和pileup格式的文件转换为annovar的输入格式ANNOVAR软件的功能可以分成以下4大类分析变异位点对蛋白质的影响，支持多种基因集，包括RefSeq, UCSC, ENSEMBL, GENCODE 等。分析变异位点是否位于基因组上的特殊区域，比如转录因子结合区域，组蛋白修饰区等。分析变异位点是否位于指定的数据库中，比如dbSNP, 1000G，ESP 6500等数据库，计算SIFT，PolyPhen, LRT, MutationTaster, MutationAssessor, FATHMM, MetaSVM, MetaLR等指标。从基因组上根据坐标提取序列等小功能。在实际分析中，主要使用annovar的注释功能。可以看到，annovar提供了3大类型的注释。关于“ANNOVAR是一款什么软件”这篇文章就分享到这里了，希望以上内容可以对大家有一定的帮助，使各位可以学到更多知识，如果觉得文章不错，请把它分享出去让更多的人看到。
本篇内容介绍了“如何搭建hadoop”的有关知识，在实际案例的操作过程中，不少人都会遇到这样的困境，接下来就让小编带领大家学习一下如何处理这些情况吧！希望大家仔细阅读，能够学有所成！(1)静态IP配置 编辑 vi /etc/sysconfig/network-…
免责声明：本站发布的图片视频文字，以转载和分享为主，文章观点不代表本站立场，本站不承担相关法律责任；如果涉及侵权请联系邮箱：360163164@qq.com举报，并提供相关证据，经查实将立刻删除涉嫌侵权内容。
微信扫一扫 
